머니투데이

#50대 여성 A씨는 수년 전 예고 없이 보행장애가 생겼다. 특별히 넘어진 적도 없이 갑작스레 나타난 증상이었다. 걷기 자체가 버거워진 A씨는 병원 검사 과정에서 양쪽 대퇴부에 실금이 간 것을 확인했지만 원인은 알 수 없었다. 답답한 마음에 골밀도, 암 검사, PET-CT(컴퓨터단층촬영) 등 수백만원을 들여 온갖 검사를 진행했지만 결과는 모두 정상이었다. 절망감을 느끼던 A씨는 이후 효소 수치 측정과 유전자 검사 등을 거친 뒤에야 '저인산효소증'을 진단받았다. 국내 환자 수 10명 남짓의 극희귀질환이었다. 100만명 중 한명꼴로 발생하는 극희귀질환 '저인산효소증'의 국내 환자 수는 약 10명으로 추산된다. 10년 전 세계 유일한 치료제 '아스포타제 알파'(스트렌식주)가 국내 허가를 받았고 이후 건강보험 급여화도 이뤄졌지만, 제한적 기준 탓에 급여 문턱을 넘지 못하고 경제적 부담을 호소하는 이들이 적잖다. A씨를 비롯해 국내 저인산효소증 환자 치료 활성화에 앞장서고 있는 정윤석 아주대병원 내분비대사내과 교수(전 대한내분비학회 이사장)는 최근 본지가 이 병원에서 진행한 인터뷰에서 "저인산효소증은 A씨처럼 본인이 예외적인 상황을 겪지 않으면 이름을 떠올리기도 어려울 만큼 인식 자체가 부족한 질환"이라며 "환자들의 현실을 고려해 제한적인 급여 기준을 유연화하는 방안이 논의돼야 한다"고 말했다.

근육량과 근력이 감소하는 '근감소증'을 유도하는 핵심 유전자 4종이 규명됐다. 개인 맞춤형 예방 전략 수립과 근육 노화를 늦추는 새로운 기전의 치료제 개발도 가능해질 전망이다. 28일 이상수 한림대춘천성심병원 정형외과 교수(골격노화연구소장) 연구진은 아시아인 근감소증 환자와 건강한 사람 총 40명(각각 20명)을 대상으로 허벅지 근육(외측광근) 조직에서 유전 정보를 추출·정밀 분석한 결과, 근육 유지·감소를 조절하는 핵심 유전자 4개(ADAM8·BECN1·KLF4·GBP5)를 확인했다고 밝혔다. 이들 4개 유전자는 서로 신호를 주고받으며 근육 감소를 유도하는 '조절자'(컨트롤 타워) 역할을 하는 것으로 확인됐다. 근감소증은 낙상과 골절 위험을 높일 뿐 아니라 사망률 증가와도 연관된 대표적 노인성 질환이다. 특히 고령층은 가벼운 낙상도 골절이나 장기 입원으로 이어질 수 있어 신체 기능의 급격한 저하를 초래한다. 연구진은 이번 연구를 통해 확인한 유전자들이 실제 근육 상태와 얼마나 밀접하게 관련돼 있는지를 수치로 확인했다.

스마트폰 등 디지털 기기 사용이 늘고 야외 활동은 줄면서 소아·청소년 근시가 급증하고 있다. 고도 근시로 진행되면 망막박리(망막이 안구 내벽으로부터 떨어지는 질환)나 실명의 원인이 되는 녹내장 등 심각한 안질환으로도 이어질 수 있다. 정준규 강동경희대학교병원 안과 교수와 소아 근시 관리법에 대해 알아봤다. 근시는 안구 길이가 길어져 상이 망막 앞쪽에 맺히는 굴절 이상으로 먼 곳이 흐리게 보이는 상태를 말한다. 유전적·환경적 요인이 함께 작용하며 부모가 모두 근시라면 자녀의 근시 발생 위험이 높다. 아이들은 시력 저하를 스스로 인지하지 못하는 경우가 많다. TV나 칠판을 볼 때 눈을 자주 찡그리는 행동은 대표적인 근시 신호다. 눈을 가늘게 뜨면 일시적으로 초점이 맞기 때문이다. 이러한 행동이 반복된다면 시력 검사를 받아보는 것이 좋다. 건강보험심사평가원에 따르면 2024년 근시로 병원을 찾은 환자는 112만명을 넘어섰다. 이 중 소아·청소년(0~19세) 환자는 65만5942명으로 전체의 약 58%를 차지했고, 2020년(57만9667명) 대비 13% 늘며 뚜렷한 증가세를 보였다.

'건선'은 피부 장벽이 약해지고 외부 자극이 늘어나는 봄철 특히 주의해야 할 질환이다. 건강보험심사평가원에 따르면 2024년 건선 환자(총 15만6230명) 수는 3~5월 3만8331명에서 4만1275명으로 집중적으로 늘었다. 유독 피부가 거칠고 비늘 같은 각질이 지속된다면 단순 건조증이 아닌 건선을 의심해 볼 필요가 있다. 건선은 면역체계에 문제가 생겨 발생하는 '만성염증성' 질환이다. 피부가 붉어지는 '홍반'과 하얀 각질이 일어나는 증상 '인설', 피부가 두꺼워지는 '비후 등이 주 증상이다. 두꺼워진 피부에 홍반과 인설이 동반하며 팔꿈치, 무릎, 엉덩이, 두피 등 자극을 많이 받는 부위에 나타난다. 보통 병변 경계가 뚜렷하고 좌우 대칭적으로 나타나는 양상을 보인다. 건선은 병변 형태에 따라 구분된다. 먼저 '판상 건선'은 건선의 가장 흔한 형태로 붉은색을 띠고 은백색 비늘로 덮인 모습이 특징이다. 드물게 나타나는 '간찰부 건선'은 겨드랑이와 사타구니처럼 피부가 겹치는 부위에 발생하며, 감기나 편도선염 등 상기도 감염 후 작은 물방울 크기의 피부 발진이 전신에 퍼지는 '물방울양 건선'도 있다.

#서울 광진구에 사는 직장인 문진아씨(가명·40대·여)는 6개월 전부터 심각한 건조 증세를 보였다. 눈이 자꾸 뻑뻑하거나 입이 바싹 말라 물 없인 밥 먹는 것도 버거웠고, 말할 때도 발음이 꼬여 대화조차 쉽지 않았다. 일상생활에 큰 불편함을 느낀 문씨는 최근 병원 검진에서 '쇼그렌 증후군'이 의심된단 말을 듣게 됐다. 문씨는 "안과 치료를 받아도 효과가 없던 이유가 있었다"며 "근본적 치료법이 없다고 하는데 고민이 많다"고 토로했다. 22일 건강보험심사평가원 연간 통계에 따르면 국내 쇼그렌 증후군 환자는 2020년 2만2580명에서 2024년 3만1488명으로 약 40% 늘어나는 등 꾸준히 증가하고 있다. 쇼그렌 증후군은 자가면역 반응으로 침샘·눈물샘이 손상돼 심한 구강·안구 건조증을 유발하는 희귀난치질환이다. 미국 쇼그렌 증후군 재단에 따르면 미국에선 최대 400만명이 질환을 앓고 있는 것으로 추산된다. 방탄소년단(BTS)과 협업한 미국 가수 할시 등 유명인도 이 질환을 앓고 있다고 밝힌 바 있다.

'비알코올성 지방간질환'(음주와 무관하게 발생하는 지방간 질환)이 20~30대 신장암 발생 위험을 높일 수 있단 국내 연구 결과가 나왔다. 특히 비만을 동반할 경우 신장암 발생 위험은 2배 이상 높아지는 것으로 나타났다. 박주현 고려대 안산병원 가정의학과 교수는 2009~2012년 국가건강검진을 받은 20~39세 한국인 560만여명을 최대 12년간 추적 관찰한 연구 결과를 최근 미국암연구학회(AACR) 국제 학술지 '암 역학 및 생체지표·예방지'(Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention)에 게재했다고 20일 밝혔다. 연구에 따르면 이 기간 총 2956명의 신장암 환자가 발생했는데, 비알코올성 지방간이 있는 경우 그렇지 않은 이들보다 신장암 발생 위험이 1. 46배 높은 것으로 나타났다. 질환 정도가 심할수록 위험은 더 커졌다. 중등도는 37%, 중증 비알코올성 지방간은 70%까지 신장암 위험을 높이는 경향을 보였다. 특히 비만과 비알코올성 지방간이 동반된 경우 신장암 발생 위험은 2.

#경기 남양주에 사는 30대 후반 직장인 이모씨는 최근 출근 준비 도중 왼쪽 옆구리에 쿡쿡 찌르는 듯한 통증을 경험했다. 2주 전부터 소변보는 횟수가 늘고 묵직한 느낌이 반복되는 등 건강 이상 신호가 있었지만 이렇게까지 심한 통증은 처음이었다. 진통제를 먹어도 가라앉지 않는 통증에 급히 병원을 찾은 이씨는 검사를 통해 요로결석 진단을 받았다. 이씨는 "평소 물을 잘 마시지 않고 짜게 먹는 편"이라며 "안 좋은 식습관이 누적되면서 요로결석이 생긴 것 같다"고 말했다. 땀 배출이 늘어나는 봄철이 되면 체내 수분량이 줄면서 '요로결석'이 나타나기 쉬운 몸속 환경이 만들어진다. 요로결석은 신장에서 만들어진 소변이 몸 밖으로 나갈 때 지나는 길인 '요로'(신장·요관·방광·요도)에 소변 속 물질이 뭉쳐 돌처럼 굳는 질환이다. 수분 섭취량이 감소하면 소변량도 줄게 되는데, 이 경우 결석을 만드는 성분의 농도가 높아져 결석이 생기기 쉽다. 요로결석증 환자는 요즘처럼 기온이 오를수록 증가하는 경향을 보인다. 건강보험심사평가원의 2024년 월별 요로결석증 환자 통계(총 33만5628명)에 따르면 그해 2월 3만9925명이었던 환자 수는 4월 4만2956명으로 늘었고, 8월엔 4만8301명을 기록하며 가장 많은 월별 환자 수를 기록했다.

자폐 아동 부모 세 명 중 한 명은 정신건강 문제를 경험하고 있단 국내 연구 결과가 나왔다. 일반 성인의 정신장애 유병률(어느 한 시점 내 특정 인구집단·지역에서 질병을 보유한 인구수) 대비 3배 이상 높은 수준이다. 16일 의료계에 따르면 분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수 연구진은 '자폐 스펙트럼 장애 아동 부모의 정신건강 이해: 아동 관련 요인 외 스트레스 유발 인자에 관한 연구'란 제목의 논문을 통해 이 같은 연구 결과를 공개했다. 논문은 국제학술지 '자폐·발달장애 학술지'(Journal of Autism and Developmental Disorders) 최근호에 게재됐다. 자폐 스펙트럼 장애는 제한적·반복적 행동에 흥미를 보이면서 사회성과 언어 능력이 결핍된 질환이다. 건강보험심사평가원에 따르면 우리나라 자폐증 환자는 2020년 1만2386명에서 2024년 2만3695명으로 1. 9배 늘었다. 연구진은 자폐 스펙트럼 장애 아동 232명과 이들의 부모 464명을 대상으로 심층 인터뷰 및 심리학적 평가 등을 진행했다.

국립암센터 연구진이 급성 림프구성 백혈병 세포가 지방산 합성을 촉진해 성장하는 분자적 원리를 규명했다고 13일 밝혔다. 김정현 국립암센터 암전이연구 박사 연구진은 '손(SON) 단백질'이 백혈병 세포 내 지방산 합성을 늘리고 암세포 분열과 생존을 촉진하는 핵심 조절자임을 확인했다고 전했다. 손 단백질은 세포가 단백질을 만들 때 리보핵산(RNA)에서 필요한 부분만 정확히 골라 이어 붙이도록 돕는 조절 단백질이다. 급성 림프구성 백혈병은 소아에게 가장 흔한 혈액암이다. 치료 성과가 향상됐지만 일부 환자는 치료 저항성과 재발을 겪는 등 불량한 예후를 보인다. 최근엔 암세포가 빠른 성장에 필요한 지방산을 외부에서 공급받는 대신 직접 합성한단 사실이 밝혀진 바 있다. 다만 백혈병에서 이러한 지방산 합성을 어떤 단백질이 촉진하는지와 그 조절 원리는 아직 명확히 규명되지 않았다. 이에 연구진은 백혈병 세포의 지방산 합성을 조절하는 분자적 요인을 찾기 위해 유전체 분석을 수행했다. 그 결과 예후가 불량한 환자일수록 손 단백질이 비정상적으로 많이 생성되는 특징을 확인했다.

최근 15년간 미국 식품의약국(FDA) 허가를 받은 항생제 신약 중 우리나라를 포함한 아시아 10개국에서 실제 사용 가능한 약제가 국가당 평균 3. 5개에 불과하단 연구 결과가 나왔다. 특히 한국이 사용할 수 있는 항생제 신약은 2개뿐으로 조사 대상국 중 최하위권에 머물렀다. 허경민 삼성서울병원 감염내과 교수·이영호 중앙대병원 감염내과 교수 연구진은 아시아태평양감염재단 항생제 내성 감시를 위한 아시아 연합(ANSORP) 연구진과 함께 아시아 10개국을 대상으로 항생제 신약 도입 현황을 분석한 결과 이같이 나타났다고 13일 밝혔다. 연구 결과는 항균제 국제 저널(International Journal of Antimicrobial Agents, IF =4. 6) 최근호에 게재됐다. 아시아 지역은 치료가 어려운 다제내성균(여러 종류의 항생제에 대한 내성을 보유한 내성균)에 의한 감염 발생과 그에 따른 사망률이 매우 높은 지역 중 하나다. 다제내성균은 여러 항생제의 내성으로 치료가 어려워 항생제 신약 개발과 도입이 중요하다.

봄이 되면 공기 중 꽃가루와 미세먼지가 늘면서 호흡기와 피부를 자극한다. 이 시기 대표적인 알레르기 질환은 알레르기 비염, 천식, 아토피 피부염이 꼽힌다. 일시적 증상 악화와 완화를 반복해 치료를 방치하는 사례도 적잖은 만큼, 생활 환경 관리와 적절한 약물 치료 개입이 필요한 질환이다. 9일 질병관리청 만성질환건강통계에 따르면 이 같은 알레르기 질환을 진단받는 비율은 꾸준히 늘고 있다. 2013~2023년 알레르기 비염 의사진단경험률(의사로부터 질환을 진단받은 적이 있는 분율)은 15. 1%에서 21. 3%로 증가했다. 이 기간 천식은 2. 8%에서 3. 3%, 아토피 피부염은 3. 4%에서 5. 8%로 의사진단경험률이 늘었다. 이 중 알레르기 비염은 특히 감기와 증상이 비슷해 혼동하기 쉽다. 가장 큰 차이점은 발열 유무와 지속 기간이다. 감기는 발열과 몸살, 두통을 동반하고 1~2주 이내 호전된다. 반면 알레르기 비염은 발열 없이 증상이 한두 달 이상 오래 지속된다. 비염의 주요 증상은 연속적 재채기와 맑은 콧물, 코막힘이 있다.

건강한 식습관과 규칙적인 신체활동을 병행하면 우울 증상 발생 위험이 절반 가까이 낮아진단 연구 결과가 나왔다. 식사나 운동 중 하나만 실천할 때보다 두 가지를 함께 관리할 때 우울 증상 위험이 가장 크게 줄어드는 것으로 나타났다. 서울대병원 가정의학과 박민선 교수·김소영 임상강사 연구진은 국민건강영양조사(2014·2016·2018·2020년)에 참여한 20세 이상 성인 1만7737명을 대상으로 '식사 질과 신체활동이 우울 증상 발생 위험에 미치는 결합 효과'를 분석한 결과를 9일 발표했다. 한국인을 포함한 아시아 국가 대규모 데이터를 활용해 두 요인(식습관과 신체활동)이 우울 증상 발생에 미치는 결합 효과를 구체적으로 확인한 건 이번이 처음이다. 연구 결과는 영양학 분야의 국제 학술지 '뉴트리언츠'(Nutrients) 최신 호에 게재됐다. 연구진은 우울증 진단 환자를 제외한 일반 성인을 대상으로 식사의 질(한국인 건강 식생활 지수·KHEI)과 주간 신체 활동량(PA)을 산출하고, 우울 증상 선별도구(PHQ-9) 10점 이상 여부를 확인했다.